病例体会：先天性环状缩窄带综合征合并先天性鱼鳞病

先天性马蹄六角形较窄隙症候群其发生率不高，尚无有拆分先天性鱼鳞病的流感美联社，近期收治了一由此可知先天性较窄隙症候群拆分先天性鱼鳞病流感，查询史籍，整理后与大家体会，认为大家看过后就能手握的想到该病了。

阿兹海默

哮喘，男，9 时长，G1P1，胎龄 37 都于 2016-07-01 02:20 在某妇幼保健西院顺产外祖母，外祖母身高 2.9 kg，外祖母时羊水清，脐隙、胎盘、胎膜无特殊，Apgar 分数 9 分，10 分，10 分。生后亲人断定其全身面部变硬，双脚指面部马蹄六角形畸六角形来诊，予收住西院。

家系史

其母孕期前后有「念珠菌性凝」阿兹海默，未能绝症，多人未能可知所致，家系中回应有类似阿兹海默。

入西院查体

T 36.8°C，R 61 次/分，P 134 次/分，BP 67/45 mmHg，SPO298%（空气下），Wt 2.92 kg。全身面部干裂，双侧肩部、双膝关节及踝关节一处可可知面部破损，双脚、上身掌指关节一处面部可可知马蹄六角形挛缩。心、肺、腹、外生殖器未能可知突出所致。颈部肌冲击力正常，原始反射减慢。

示意图 1

示意图 2

示意图 3（中有：示意图 1～3 为该哮喘入西院时摄）

辅助核查

血同样：WBC 31.4×109/L，NEUT% 86.8%，RBC 4.19×1012/L，HGB 151.0 g/L，PLT 209×109/L。机械：T-Bil 106.5 μmol/L，D-Bil 7.3 μmol/L，I-Bil 99.2 μmol/L，K 4.54 mmol/L，Na 139.5 mmol/L，Cl 103.7 mmol/L，Ca 2.25 mmol/L，Mg 0.62 mmol/L，CO216.7 mmol/L，UREA 3.88 mmol/L，Cr 87.2 μmol/L，GLU 6.93 mmol/L，LDH 630 U/L，CK 1964 U/L，CK-MB 94 U/L，CRP 0.30 mg/L。凝血功能：PT 21.20 秒，APTT 74.50 秒，TT 16.30 秒，FIB 2.01 g/L。PCT 8.32 ng/mL。血型 O 型 RhD（+）。乙肝两对半、HIV、HCV、梅毒及二便同样除此以外未能可知所致。

入西院检验

马蹄六角形较窄隙症候群拆分先天性鱼鳞病

化疗经过

予防治感染者、面部保健、光疗退黄等一处理事件。予抗润肤剂、公共卫生继发感染者、面部破损一处用百多邦国乳膏外涂等一处理事件。

讨论

先天性马蹄六角形较窄隙症候群（congenital constricting band sydrome，CCBS）流行病学并可算，据国外外美联社，其发生率有约为 1/1.5 万 [1]，国外没有统计数字，多为幼体流感美联社，拆分先天性鱼鳞病流感没有美联社。

CCBS 是指颈部在不同节段上再次出现的马蹄六角形较窄隙畸六角形，体现为原发性一处环六角形沟束状凹陷，半径缩小，下肢及颈部后端常常为多发部位，本文流感双脚、上身掌指关节一处面部可可知马蹄六角形挛缩。马蹄六角形较窄隙可深可灰白色，Hennigan SP 等 [2] 曾将其完成分度：

I 度，束隙只达胸腔；

II 度，束隙达腹腔，但后端肢体血运未能受不良影响，如本流感；

III 度，束隙达腹腔层并不良影响后端肢体血运，伴或不伴脑损伤；

IV 度，先天性残废，如黄平等美联社的流感 [3，4，6]。达腹腔或骨膜者，因静脉、小肠转至受到影响、脑损伤等，从而再次出现相应黄疸。

示意图 4 A 左上臂中段马蹄六角形较窄；B 双下肢畸六角形 （截示意图来源「6」）

病源病因尚无明确，有学者认为，可能与胎盘东宫成年期时，因各种主因随之而来输卵管黏连缠绕肢体或脐隙压迫，使胎盘胸腔主因纤维化所致，甚至产生畸六角形及东宫残废 [6，9]。从查询到的史籍中，除此以外未能重申与家系遗传基因有关。

该病的检验主要依靠黄疸及流行病学体现，当脑破损时可再次出现相应的肌电示意图改变 [6]，无基因表达的辅助核查。化疗上以手术居多，以解除束隙对脑血管壁的压迫、改善畸六角形、直至患肢功能为目地。I～II 度者可择期手术，决定３岁约完成，以免不良影响患肢成年期，可一期手术修整，不不良影响术后血供 [10，11]。对于血运尿素受到影响和或脑损伤者，应立即手术，解除压迫及脑修整。手术方式为马蹄六角形较窄隙手术后行「Z」六角形度量皮瓣转移，以防止瘢痕呼吸困难。

示意图 5A 先天性马蹄六角形挛缩隙畸六角形（截示意图来源 「5」）

示意图 5B 先天性马蹄六角形挛缩隙畸六角形手术矫六角形后（截示意图来源 「5」）

「编者按」类似的先天性鱼鳞病是什么好像？大花园站友@lizle520 在论坛发布了一张截示意图，站友们纷纷表示「第一次可知」，感兴趣的读者请 点此查看>>

本文作者：汕头大学医学西院第二附属医西院儿科 陈培填满 彭

参考史籍：

1. Ronderos-Dumit D，Briceo F，Nacarro H，et al.Endoscopic release of limb constriction rings in utero「J」.Fetal Diagn Ther，2006，21（3）：255-258参考史籍：

2. Hennigan SP，Kuo KN.Resistant talipes equinovarus associated with congenital constriction band syndrome「J」. J Pediatr orthop，2000，20（2）：240-245

3. 左国平. 马蹄六角形较窄隙症候群拆分短指伴有肩胛骨缺失 1 由此可知「J」．四川医学，2005,26(12):1415

4. 黄平，王金波. 双脚、上身先天性马蹄六角形较窄隙症候群 1 由此可知「J」．单单骨科月刊,2010,16(4):317-318

5. 郝全洲. 肩膀先天性马蹄六角形挛缩隙畸六角形 1 由此可知研究报告「J」. 基层医学论坛，2011，15：558

6. 曾正艳，宋敏，刘诗翔. 先天性马蹄六角形较窄隙症候群１由此可知「J」．疑难病月刊，2014，13（12）：1303-1304

7. 杨恩品．刘华济. 先天性马蹄六角形较窄隙症候群 1 由此可知「J」．流行病学面部科月刊，2005，34（9）：579

8. 徐彭刚，郭义威，郭再兰，谢峰，翟弘峰. 先天性马蹄六角形较窄隙症候群 1 由此可知「J」．单单儿美国国家科学西院，2009，24（5）：341，363

9. Clinical KY.Experimental studies of the congenital constriction band syndrome with an emphasis on its etiology「J」.J Bone Joint Surg Am，1995，57（5）：636-643

10. 王虎，徐开封市，刘东听完．手术化疗先天性腿部软组织环行窄１２由此可知分析「J」．单单手外科月刊，2007，21（3）:164

11. 希临，桂彤，刘海鹌鹑．先天性腿部马蹄六角形较窄拆分背畸六角形的化疗 [J]．中国矫六角形外科月刊，2000，7(11)：1061-1062．

编辑： 张翼